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[SciELO Preprints] - Guidelines on the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy – 2024
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Fernandes, Fabio Simões, Marcus V. Correia, Edileide de Barros Marcondes-Braga, Fabiana G. Coelho-Filho, Otavio Rizzi Mesquita, Cláudio Tinoco Mathias-Junior, Wilson Rochitte, Carlos Eduardo Ramires, Felix José Alvarez Alves, Silvia Marinho Martins Montera, Marcelo Westerlund Lopes, Renato Delascio Oliveira-Junior, Mucio Tavares Scolari, Fernando L. Avila, Walkiria Samuel Canesin, Manoel Fernandes Bacal, Fernando Bocchi, Edimar Alcides Moura, Lídia Ana Zytynski Saad, Eduardo Benchimol Scanavacca, Mauricio I. Valdigem, Bruno Pereira Cano , Manuel Nicolas Abizaid , Alexandre Ribeiro, Henrique Barbosa Lemos-Neto, Pedro Alves Ribeiro, Gustavo Calado de Aguiar Jatene, Fabio Biscegli Dias, Ricardo Ribeiro Beck-da-Silva, Luis Rohde, Luis Eduardo P. Bittencourt, Marcelo Imbroinise Pereira, Alexandre Krieger, José Eduardo Villacorta, Humberto Martins, Wolney de Andrade Figueiredo-Neto, José Albuquerque de Cardoso , Juliano Novaes Pastore, Carlos Alberto Jatene, Ieda Biscegli Tanaka, Ana Cristina Sayuri Hotta, Viviane Tiemi Romano, Minna Moreira Dias Albuquerque, Denilson Campos de Mourilhe-Rocha, Ricardo Hajjar, Ludhmila Abrahão Brito, Fabio Sandoli de Caramelli , Bruno Calderaro, Daniela Farsky, Pedro Silvio Colafranceschi , Alexandre Siciliano Pinto, Ibraim Masciarelli Vieira , Marcelo Luiz Campos Danzmann, Luiz Claudio Barberato , Silvio Henrique Mady, Charles Martinelli-Filho, Martino Torbey , Ana Flavia Malheiros Schwartzmann, Pedro Vellosa Macedo, Ariane Vieira Scarlatelli Ferreira , Silvia Moreira Ayub Schmidt, Andre Melo , Marcelo Dantas Tavares de Lima-Filho, Moysés Oliveira Sposito, Andrei C. Brito, Flavio de Souza Biolo, Andreia Madrini-Junior, Vagner Rizk, Stéphanie Itala Mesquita, Evandro Tinoco

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Data de publicação: 2024-04-08

Resumo: Pt Es En

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma forma de doença do músculo cardíaco de causa genética, caracterizada pela hipertrofia das paredes ventriculares. O diagnóstico requer detecção por métodos de imagem (Ecocardiograma ou Ressonância Magnética Cardíaca) de qualquer segmento da parede do ventrículo esquerdo com espessura > 15 mm, sem outra causa provável. A análise genética permite identificar mutações de genes codificantes de diferentes estruturas do sarcômero responsáveis pelo desenvolvimento da CMH em cerca de 60% dos casos, permitindo o rastreio de familiares e aconselhamento genético, como parte importante do manejo dos pacientes e familiares. Vários conceitos sobre a CMH foram recentemente revistos, incluindo sua prevalência de 1 em 250 indivíduos, não sendo, portanto, uma doença rara, mas subdiagnosticada. A vasta maioria dos pacientes é assintomática. Naqueles sintomáticos, a obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo (OTSVE) é o principal distúrbio responsável pelos sintomas, devendo-se investigar a sua presença em todos os casos. Naqueles em que o ecocardiograma em repouso ou com Manobra de Valsalva não detecta gradiente intraventricular significativo (> 30 mmHg), devem ser submetidos à ecocardiografia com esforço físico para detecção da OTSVE.   Pacientes com sintomas limitantes e grave OTSVE, refratários ao uso de betabloqueadores e verapamil, devem receber terapias de redução septal ou uso de novas drogas inibidoras da miosina cardíaca. Por fim, os pacientes adequadamente identificados com risco aumentado de morta súbita podem receber medida profilática com implante de cardiodesfibrilador implantável (CDI).

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una forma de enfermedad cardíaca de origen genético, caracterizada por el engrosamiento de las paredes ventriculares. El diagnóstico requiere la detección mediante métodos de imagen (Ecocardiograma o Resonancia Magnética Cardíaca) que muestren algún segmento de la pared ventricular izquierda con un grosor > 15 mm, sin otra causa probable. El análisis genético permite identificar mutaciones en genes que codifican diferentes estructuras del sarcómero responsables del desarrollo de la MCH en aproximadamente el 60% de los casos, lo que permite el tamizaje de familiares y el asesoramiento genético, como parte importante del manejo de pacientes y familiares. Varios conceptos sobre la MCH han sido revisados recientemente, incluida su prevalencia de 1 entre 250 individuos, por lo tanto, no es una enfermedad rara, sino subdiagnosticada. La gran mayoría de los pacientes son asintomáticos. En los casos sintomáticos, la obstrucción del tracto de salida ventricular izquierdo (TSVI) es el trastorno principal responsable de los síntomas, y su presencia debe investigarse en todos los casos. En aquellos en los que el ecocardiograma en reposo o la maniobra de Valsalva no detecta un gradiente intraventricular significativo (> 30 mmHg), deben someterse a ecocardiografía de esfuerzo para detectar la obstrucción del TSVI. Los pacientes con síntomas limitantes y obstrucción grave del TSVI, refractarios al uso de betabloqueantes y verapamilo, deben recibir terapias de reducción septal o usar nuevos medicamentos inhibidores de la miosina cardíaca. Finalmente, los pacientes adecuadamente identificados con un riesgo aumentado de muerte súbita pueden recibir medidas profilácticas con el implante de un cardioversor-desfibrilador implantable (CDI).

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a form of genetically caused heart muscle disease, characterized by the thickening of the ventricular walls. Diagnosis requires detection through imaging methods (Echocardiogram or Cardiac Magnetic Resonance) showing any segment of the left ventricular wall with a thickness > 15 mm, without any other probable cause. Genetic analysis allows the identification of mutations in genes encoding different structures of the sarcomere responsible for the development of HCM in about 60% of cases, enabling screening of family members and genetic counseling, as an important part of patient and family management. Several concepts about HCM have recently been reviewed, including its prevalence of 1 in 250 individuals, hence not a rare but rather underdiagnosed disease. The vast majority of patients are asymptomatic. In symptomatic cases, obstruction of the left ventricular outflow tract (LVOT) is the primary disorder responsible for symptoms, and its presence should be investigated in all cases. In those where resting echocardiogram or Valsalva maneuver does not detect significant intraventricular gradient (> 30 mmHg), they should undergo stress echocardiography to detect LVOT obstruction. Patients with limiting symptoms and severe LVOT obstruction, refractory to beta-blockers and verapamil, should receive septal reduction therapies or use new drugs inhibiting cardiac myosin. Finally, appropriately identified patients at increased risk of sudden death may receive prophylactic measure with implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation.

https://doi.org/10.1590/SciELOPreprints.8394

Perfil Clínico, Laboratorial e de Métodos de Imagem na Amiloidose Sistêmica em um Centro de Referência Cardiológico Brasileiro
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Fernandes, Fábio

; Alencar Neto, Aristóteles Comte de

; Bueno, Bruno Vaz Kerges

; Cafezeiro, Caio Rebouças Fonseca

; Rissato, João Henrique

; Szor, Roberta Shcolnik

; Carvalho, Mariana Lombardi Peres de

; Mathias Júnior, Wilson

; Lino, Angelina Maria Martins

; Castelli, Jussara Bianchi

; Souza, Evandro de Oliveira

; Ramires, Félix José Alvarez

; Hotta, Viviane Tiemi

; Soares Júnior, José

; Tavares, Caio de Assis Moura

; Krieger, José Eduardo

; Rochitte, Carlos Eduardo

; Dabarian, André

; Hajjar, Ludhmila Abrahão

; Kalil Filho, Roberto

; Mady, Charles

Arquivos Brasileiros de Cardiologia

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2022, Volume 118 Nº 2 Páginas 422 - 432

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Fundamento Amiloidose sistêmica é uma doença com manifestações clínicas diversas. O diagnóstico envolve suspeita clínica, aliada a métodos complementares. Objetivo Descrever o perfil clínico, laboratorial, eletrocardiográfico e de imagem no acometimento cardíaco da amiloidose sistêmica. Métodos Estudo de uma amostra de conveniência, analisando dados clínicos, laboratoriais, eletrocardiográficos, ecocardiográficos, medicina nuclear e ressonância magnética. Considerou-se significância estatística quando p < 0,05. Resultados Avaliaram-se 105 pacientes (com mediana de idade de 66 anos), sendo 62 homens, dos quais 83 indivíduos apresentavam amiloidose por transtirretina (ATTR) e 22 amiloidose por cadeia leve (AL). Na ATTR, 68,7% eram de caráter hereditário (ATTRh) e 31,3% do tipo selvagem (ATTRw). As mutações mais prevalentes foram Val142Ile (45,6%) e Val50Met (40,3%). O tempo de início dos sintomas ao diagnóstico foi 0,54 e 2,15 anos nas formas AL e ATTR (p < 0,001), respectivamente. O acometimento cardíaco foi observado em 77,9% dos ATTR e 90,9% dos AL. Observaram-se alterações de condução atrioventricular em 20% e intraventricular em 27,6% dos pacientes, sendo 33,7 % na ATTR e 4,5% das AL (p = 0,006). A forma ATTRw apresentou mais arritmias atriais que os ATTRh (61,5% x 22,8%; p = 0,001). Ao ecocardiograma a mediana da espessura do septo na ATTRw x ATTRh x AL foi de 15 mm x 12 mm x 11 mm (p = 0,193). Observou-se BNP elevado em 89,5% dos indivíduos (mediana 249 ng/mL, IQR 597,7) e elevação da troponina em 43,2%. Conclusão Foi possível caracterizar, em nosso meio, o acometimento cardíaco na amiloidose sistêmica, em seus diferentes subtipos, através da história clínica e dos métodos diagnósticos descritos.

Abstract Background Systemic amyloidosis is a disease with heterogeneous clinical manifestations. Diagnosis depends on clinical suspicion combined with specific complementary methods. Objective To describe the clinical, laboratory, electrocardiographic, and imaging profile in patients with systemic amyloidosis with cardiac involvement. Methods This study was conducted with a convenience sample, analyzing clinical, laboratory, electrocardiographic, echocardiographic, nuclear medicine, and magnetic resonance data. Statistical significance was set at p < 0.05. Results A total of 105 patients were evaluated (median age of 66 years), 62 of whom were male. Of all patients, 83 had transthyretin (ATTR) amyloidosis, and 22 had light chain (AL) amyloidosis. With respect to ATTR cases, 68.7% were the hereditary form (ATTRh), and 31.3% were wild type (ATTRw). The most prevalent mutations were Val142Ile (45.6%) and Val50Met (40.3%). Time from onset of symptoms to diagnosis was 0.54 and 2.15 years, in the AL and ATTR forms, respectively (p < 0.001). Cardiac involvement was observed in 77.9% of patients with ATTR and in 90.9% of those with AL. Alterations were observed in atrioventricular and intraventricular conduction in 20% and 27.6% of patients, respectively, with 33.7% in ATTR and 4.5% in AL (p = 0.006). In the ATTRw form, there were more atrial arrhythmias than in ATTRh (61.5% versus 22.8%; p = 0.001). On echocardiogram, median septum thickness in ATTRw, ATTRh, and AL was 15 mm, 12 mm, and 11 mm, respectively (p = 0.193). Elevated BNP was observed in 89.5% of patients (median 249, ICR 597.7), and elevated troponin was observed in 43.2%. Conclusion In this setting, it was possible to characterize cardiac involvement in systemic amyloidosis in its different subtypes by means of clinical history and the diagnostic methods described.

https://doi.org/10.36660/abc.20201003

Polymorphisms of the renin-angiotensin system are not associated with overweight and obesity in a general adult population
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Lelis, Deborah de Farias

; Pereira, Alexandre Costa

; Krieger, José Eduardo

; Mill, José Geraldo

; Santos, Sérgio Henrique Sousa

; Baldo, Marcelo Perim

Archives of Endocrinology and Metabolism

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Ago 2019, Volume 63 Nº 4 Páginas 402 - 410

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

ABSTRACT Objective The increased prevalence of obesity and associated comorbidities, such as cardiovascular and metabolic diseases, has gained attention worldwide, and the renin-angiotensin system (RAS) has been pointed out as a possible link. Thus, the present study aimed to verify the possible association between angiotensinogen (AGT) or angiotensin-converting enzyme (ACE) polymorphisms with overweight and obesity in adults. Subjects and methods The present investigation was a population-based cross-sectional study including 1,567 individuals from an urban area in Brazil. Anthropometric, clinical and biochemical parameters were evaluated, and all individuals were genotyped for the ACE I/D and AGT M/T polymorphisms. Results The prevalence of overweight was higher among men, whereas obesity was more prevalent among women. However, the frequency of ACE or AGT polymorphisms was similar among body mass index (BMI) categories. In addition, the mean age-adjusted BMI averages did not change significantly for ACE or AGT polymorphisms, regardless of sex or BMI category. The age-adjusted BMI average for the combination of ACE and AGT genotypes evidenced no significant differences regardless of sex or BMI categories. Results were similar when BMI was replaced by waist circumference (WC). Conclusions We were not able to find any associations between BMI and WC (overweight/obesity) and ACE and AGT polymorphisms, indicating that the RAS system might not be involved in overweight and obesity, at least based on genetic backgrounds. However, further studies must measure RAS components to elucidate this question.

https://doi.org/10.20945/2359-3997000000155 669 downloads

Randomized clinical controlled trial on the effectiveness of conventional and orthodontic manual toothbrushes
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Gomes, Lisiane Krieger

; Sarmento, Carlos Frederico

; Seabra, Flávio Roberto Guerra

; Santos, Patrícia Bittencourt Dutra dos

; Pinheiro, Fábio Henrique de Sa Leitão

Brazilian Oral Research

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Ago 2012, Volume 26 Nº 4 Páginas 360 - 365

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

The objective of this study was to compare the effectiveness of two manual toothbrushes (conventional and orthodontic). The following clinical parameters were used: VPI (visible plaque index) and GBI (gingival bleeding index). Patients, 64 total (30 males and 34 females), in the permanent dentition, with a mean age of 17.8 years, were randomly selected from a practice specializing in orthodontics. Each participant received audio-visual instructions on oral hygiene as well as a kit of materials containing two manual toothbrushes (orthodontic and conventional). Each toothbrush was randomly allocated to one side of the mouth (split-mouth design) and used for a period of approximately 4 weeks. The VPI and GBI were measured by a single calibrated examiner before (T0) and after (T1) the implementation of interventions. The Mann-Whitney test was used to compare the VPI values between the groups, and the Student t-test for independent samples was used to compare GBI values. The level of significance was set at 5%. No statistically significant difference was observed between the groups at T0 for both VPI and GBI, and at T1 for the GBI. The manual orthodontic toothbrush produced a statistically lower VPI (P < 0.05) at T1, but this did not seem to be of clinical importance.

5505 downloads

Bernardo Beiguelman (1932-2010)
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Krieger, Henrique

; Pinto Jr, Walter

Genetics and Molecular Biology

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2011, Volume 34 Nº 2 Páginas I - I

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

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Terapia celular associada à revascularização transmiocárdica laser como proposta no tratamento da angina refratária
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Dallan, Luís Alberto Oliveira

; Gowdak, Luís Henrique

; Lisboa, Luiz Augusto Ferreira

; Schettert, Isolmar

; Krieger, José Eduardo

; Cesar, Luiz Antonio Machado

; Oliveira, Sérgio Almeida de

; Stolf, Noedir Antonio Groppo

Brazilian Journal of Cardiovascular Surgery

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Mar 2008, Volume 23 Nº 1 Páginas 46 - 52

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO: É descrita uma proposição cirúrgica para o tratamento de pacientes com doença arterial coronária (DAC) terminal, não mais passíveis de revascularização miocárdica convencional. Constitui-se na revascularização transmiocárdica com raios laser (RTML), associada ao emprego de células progenitoras hematopoiéticas autólogas (CPH). MÉTODOS: Nove pacientes (oito homens), 65±5 anos, com as características supracitadas foram submetidos ao procedimento combinado. Além da avaliação clínica, o protocolo incluiu o estudo da perfusão miocárdica através da ressonância cardíaca (RMC) sob estresse farmacológico, antes e seis meses após a intervenção cirúrgica. Procedeuse à RMTL através de minitoracotomia esquerda e utilização de laser de CO2, com média de 11±3 tiros por paciente. As CPH foram obtidas por punção medular, seguindo-se sua injeção direta (1,9±0,3x10(8) células/paciente) em múltiplas áreas do miocárdio isquêmico. RESULTADOS: Não ocorreram óbitos ou complicações imediatas decorrentes dos procedimentos. Um paciente faleceu no segundo ano de pós-operatório, de causa não cardíaca (choque séptico). O seguimento clínico pós-operatório desses pacientes revelou redução significativa da classe funcional de angina de 3,7±0,2 para 1,3±0,2 (p<0,0001). Também se verificou redução estatística do índice isquêmico do ventrículo esquerdo (VE) avaliado pela RMC de 1,64±0,10 para 0,88±0,09 (p=0,01). CONCLUSÃO: A associação da terapia celular com a RTML demonstrou-se segura nessa experiência inicial. Caso confirmado esse sinergismo em estudos mais abrangentes, com melhora da angina e redução documentada da isquemia miocárdica, passamos a contar com uma nova possibilidade de tratamento alternativo para esse grave grupo de pacientes.

OBJECTIVE: We tested the hypothesis that TMLR combined with intramyocardial injection of BMC is safe, and may help increase the functional capacity of patient with refractory angina. METHODS: Nine patients (eight men), 65±5 years old, with refractory angina for multivessel disease and previous myocardial revascularization procedures (CABG/PCI), not candidates for another procedure due to the extension of the disease were enrolled. TMLR (11±3 laser drills) was performed via a limited thoracotomy using a CO2 Heart Laser System. BMC were obtained immediately prior to surgery, and the lymphomonocytic fraction separated by density gradient centrifugation. During surgery, 5mL containing approximately 1.9±0.3x10(8) BMC were delivered by multiple injections in the ischemic myocardium. Before (B) and 6 months (6M) after the procedure, patient underwent clinical evaluation and myocardial perfusion assessment by cardiac magnetic resonance imaging (MRI) during pharmacological stress with dypiridamole. RESULTS: No major complications or deaths occurred during the procedure. One patient died after 2 years (non cardiac cause).There was a reduction in the ischemic score as assessed by MRI from 1.64±0.10 (B) to 0.88±0.09 (6M) (P=0.01). Clinically, there was a reduction in functional class of angina from 3.7±0.2 (B) to 1.3±0.2 (6M) (P<0.0001). CONCLUSIONS: In this initial experience, the combined strategy of TMLR plus cell therapy appeared to be safe, and may have synergistically acted to reduce myocardial ischemia, with clinically relevant improvement in functional capacity. Provided these data are confirmed in a larger, randomized, controlled trial with longer follow-up, this strategy could be used as a novel therapeutic option for treating pt with refractory angina.

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Intramyocardial injection of autologous bone marrow cells as an adjunctive therapy to incomplete myocardial revascularization: safety issues
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Gowdak, Luís Henrique W.

; Schettert, Isolmar T.

; Baptista, Eduardo

; Lopes, Nailú L. G.

; Rochitte, Carlos Eduardo

; Vieira, Marcelo Luiz C.

; Grupi, César José

; César, Luiz Antonio M.

; Krieger, José Eduardo

; Oliveira, Sérgio A. de

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2008, Volume 63 Nº 2 Páginas 207 - 214

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

OBJECTIVES: To determine the safety of intramyocardial injection of autologous bone marrow cells in patients undergoing surgical myocardial revascularization (CABG) for severe coronary artery disease. INTRODUCTION: There is little data available regarding the safety profile of autologous bone marrow cells injected during surgical myocardial revascularization. Potential risks include arrythmias, fibrosis in the injected sites and growth of non-cardiac tissues. METHODS: Ten patients (eight men) were enrolled; they were 59±5 years old with limiting angina and were non-optimal candidates for complete CABG. Bone marrow cells (1.3±0.3x10(8)) were obtained prior to surgery, and the lymphomonocytic fraction (CD34+=1.8±0.3%) was separated by density gradient centrifugation. During surgery, bone marrow cells were injected in non-grafted areas of ischemic myocardium. During the first year after surgery, the patients underwent laboratory tests, cardiac imaging, and 24-hour ECG monitoring. RESULTS: Injected segments: inferior (n=7), anterior (n=2), septal (n=1), apical (n=1), and lateral (n=1) walls. Except for a transient elevation of C-reactive protein at one month post-surgery (P=0.01), laboratory tests results were within normal ranges; neither complex arrhythmias nor structural abnormalities were detected during follow-up. There was a reduction in functional class of angina from 3.6±0.8 (baseline) to 1.2±0.4 (one year) (P<0.0001). Also, patients had a significant decrease in the ischemic score assessed by magnetic resonance, not only globally from 0.65±0.14 (baseline) to 0.17±0.05 (one year) (P=0.002), but also in the injected areas from 1.11±0.20 (baseline) to 0.34±0.13 (one year) (P=0.0009). CONCLUSIONS: Intramyocardial injection of bone marrow cells combined with CABG appears to be safe. Theoretical concerns with arrhythmias and/or structural abnormalities after cell therapy were not confirmed in this safety trial.

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Doença cardiovascular e fatores de risco cardiovascular em candidatos a transplante renal
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Gowdak, Luís Henrique Wolff

; Paula, Flávio Jota de

; Giorgi, Dante Marcelo Artigas

; Vieira, Marcelo Luís Campos

; Krieger, Eduardo Moacyr

; Lima, José Jayme Galvão De

Arquivos Brasileiros de Cardiologia

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Fev 2005, Volume 84 Nº 2 Páginas 156 - 160

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO: Determinar a prevalência de doença cardiovascular (DCV) e de fatores de risco tradicionais em portadores de insuficiência renal crônica em avaliação para inclusão em lista para transplante renal. MÉTODOS: Foram submetidos à avaliação clínica e exames complementares 195 pacientes com insuficiência renal crônica dialítica e comparados a grupo de 334 hipertensos pareados por idade. As equações de Framingham foram usadas para o cálculo do risco absoluto (RA); o risco relativo (RR) foi calculado tendo como referência o risco absoluto da coorte de baixo risco de Framingham. RESULTADOS: Do total, 37% apresentaram algum tipo de doença cardiovascular na avaliação inicial, sendo que arteriopatia obstrutiva (23%) foi a mais prevalente. Excluídos os pacientes com doença cardiovascular, em relação aos fatores de risco tradicionais, houve diferença significativa quanto à pressão arterial sistólica e colesterol total (maiores no grupo de hipertensos) e às prevalências de homens, diabetes e tabagismo, maiores no grupo de insuficiência renal crônica, que apresentou maior grau de hipertrofia ventricular esquerda, menor pressão arterial diastólica e menor prevalência de história familiar de doença cardiovascular e obesidade. O risco relativo para doença cardiovascular dos pacientes com insuficiência renal crônica foi mais elevado em relação à população controle de Framingham porém não diferiu da observada no grupo de hipertensos. CONCLUSÃO: Em candidatos a transplante renal é significativa a prevalência de doença cardiovascular e de fatores de risco tradicionais; as equações de Framingham não quantificam adequadamente o risco cardiovascular real e outros fatores de risco específicos desta população devem contribuir para o maior risco cardiovascular.

OBJECTIVE: To determine the prevalence of cardiovascular disease (CVD) and traditional risk factors in patients with chronic renal failure undergoing evaluation for inclusion on the renal transplantation list. METHODS: One hundred ninety-five patients with dialytic chronic renal failure underwent clinical evaluation and complementary tests and were compared with a group of 334 hypertensive patients paired for age. The Framingham equations were used for calculating the absolute risk (AR). The relative risk (RR) was calculated based on the absolute risk of the low-risk Framingham cohort. RESULTS: Thirty-seven percent of the patients had some sort of cardiovascular disease on the initial evaluation, peripheral vascular disease (23%) being the most prevalent. Patients with cardiovascular disease were excluded. Regarding traditional risk factors, a significant difference was observed in systolic blood pressure and total cholesterol (greater in the hypertensive group), and in the prevalence of men, diabetes, and smoking, which were greater in the chronic renal failure group. The latter had a greater degree of left ventricular hypertrophy, lower diastolic blood pressure, and a lower prevalence of familial history of cardiovascular disease and obesity. The relative risk for cardiovascular disease in patients with chronic renal failure was greater compared with that in the Framingham control population, but it did not differ from that observed in the group of hypertensive individuals. CONCLUSION: The prevalence of cardiovascular disease and traditional risk factors is high among candidates for renal transplantation; the Framingham equations do not adequately quantify the real cardiovascular risk, and other risk factors specific for that population should contribute for their greater cardiovascular risk.

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Brazilian Journal of Medical and Biological Research 1981-2002
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Krieger, Eduardo Moacyr

; Ferreira, Sérgio Henrique

Brazilian Journal of Medical and Biological Research

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Jan 2003, Volume 36 Nº 1 Páginas 01 - 02

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

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10.

O futuro da epidemiologia genética de características complexas
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Feitosa, Mary F.

; Krieger, Henrique

Ciência & Saúde Coletiva

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2002, Volume 7 Nº 1 Páginas 73 - 83

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A epidemiologia genética evoluiu de um enfoque em estudos sobre doenças mendelianas raras para a análise genética de características complexas. Com o advento de informações sobre a completa seqüência de genes ao longo do genoma humano e de outros organismos, o interesse da epidemiologia genética em desvendar a natureza dos fatores que influenciam essas características se tornou primordial. São apresentados os principais métodos empregados no estudo de doenças complexas bem como suas principais vantagens e desvantagens. Discute-se a importância na determinação da amostra e o uso de fenótipos e marcadores genéticos apropriados. Como exemplo das estratégias citadas tomamos o estudo de índice de massa corporal (BMI) para ilustrar um fator genético principal localizado no cromossomo 7. Em uma discussão sobre tendências no estudo de ligação, embora reconhecendo que famílias e genealogias continuarão sendo o foco principal das amostras, discute-se alguns novos e eficientes tipos de amostragem (como por exemplo, controles não-relacionados) em que amostras de conjunto de DNA serão universalmente empregadas. O reconhecimento da heterogeneidade genética entre estudos e sua interpretação será uma das mais importantes características no futuro das análises de características complexas.

Genetic epidemiology has advanced from its early focus on rare mendelian diseases to the genetic dissection of complex traits. With the advent of the complete genome map of humans and other organisms, more than ever genetic epidemiology has an important role in ascertaining the relative importance of genetic and environment causative factors of complex traits. The main methodology strategies (familial resemblance, segregation analysis, association and linkage analysis and meta-analysis) in the study of complex traits are outlined and its advantages and shortcomings are discussed. The importance of sampling and the use of appropriate phenotypes and genetic markers are stressed and an example on the study of BMI (Body Mass Index), showing the role of a major genetic factor located at chromosome 7 illustrates some of the above strategies. It is suggested that in the future, although recognizing that multiplex families will still be the mainstay of linkage studies, new and efficient types of sampling (unrelated controls, for instance) utilizing pooled DNA samples will be universally employed. The recognition of genetic heterogeneity between studies and its interpretation will be one of the proeminent features in the forthcoming complex traits studies.

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11.

O futuro da epidemiologia genética de características complexas
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Feitosa, Mary F.

; Krieger, Henrique

Ciência & Saúde Coletiva

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2002, Volume 7 Nº 1 Páginas 73 - 83

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12.

Malaria control in an agro-industrial settlement of Rondônia (Western Amazon Region, Brazil)
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; Krieger, Henrique

; Silva, Luiz H Pereira da

; Camargo, Luis Marcelo Aranha

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Abr 2000, Volume 95 Nº 2 Páginas 139 - 145

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A malaria control pilot project was developed in the Urupá agro-industrial farm that is situated in the State of Rondônia (Western Amazon Region, Brazil). Around 180 inhabitants had been surveyed for the past five years. The control measures were based on (1) training a community agent to perform on the spot microscopical diagnosis of malaria and to treat the uncomplicated cases of malaria; (2) limiting the use of insecticides to a short period before the high transmission season. This resulted in a significant reduction in the time between the onset of clinical symptoms and specific chemotherapy which fell from 3.5 to 1.3 days. In relation to the previous three reference years the total number of malaria cases was reduced to 50% in the first year and to 25% in the second year. The introduction of these measures coincided with pronounced reduction in the frequency of Plasmodium falciparum infections but this was less marked for P. vivax infections. In the second year of the pilot experiment there was no P. falciparum transmission on the farm. During the last decade there was a general decrease in the endemicity of malaria in the State of Rondônia. The linear regression coefficient values indicate that the decline was more pronounced in Urupá than in the general municipality and that the falciparum malaria API in Urupá farm is significantly lower than in the general municipality of Candeias were the farm is situated.

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13.

Evidence for biological inheritance of the eosinophil response to internal parasites in southeastern Brazil
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Conti, Fátima

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; Feitosa, Mary Furlan

; Krieger, Henrique

Genetics and Molecular Biology

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Dez 1999, Volume 22 Nº 4 Páginas 481 - 485

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Uma amostra de 177 indivíduos pertencentes a 120 famílias nucleares, completas ou incompletas, de Bambui, Estado de Minas Gerais, sudeste do Brasil, foi estudada com o objetivo de apurar algumas das causas da variabilidade da taxa de eosinófilos em pessoas parasitadas por vermes intestinais com ciclo de vida extra-digestivo. A análise de segregação, aplicada aos dados sem correção para a assimetria, mostrou que a hipótese de um gene principal aditivo é consistente com os dados, enquanto que as hipóteses que supõem a ação de um gene dominante, de um gene recessivo ou ainda herança multifatorial não explicam, adequadamente, a significante agregação familial observada. A correção mais parcimoniosa para assimetria mostrou resultados semelhantes, mas não permitiu a distinção entre os modelos dominante e recessivo, embora permitisse a rejeição do modelo codominante. Considerando que esse modelo supõe ser a assimetria devida ao entrelaçamento de duas distribuições, esses resultados parecem concordar com aqueles obtidos quando os dados não foram corrigidos. Pode-se sugerir que o papel desempenhado por vários fatores genéticos independentes na resistência/suscetibilidade à infestação por helmintos seja determinado, principalmente, por suas capacidades de agir no estabelecimento de uma resposta eosinofílica.

One hundred and seventy-seven individuals belonging to 120 complete or incomplete nuclear families from Bambui, in the State of Minas Gerais, southeastern Brazil, were studied in order to examine causes of variation in the eosinophil rate among subjects infested by intestinal worms with an extra-digestive cycle. Segregation analysis without correction for skewness showed that the hypothesis of the presence of an additive major gene was consistent with the data, although a dominant, recessive, or a multifactorial hypothesis could not account properly for the observed significant familial aggregation. The most parsimonious correction for skewness showed similar results, but could not distinguish between dominant and recessive models, although co-dominance was rejected. Since these models assume that skewness was attributable to the commingling of two distributions, these results seem to agree with those for uncorrected data. These findings suggest that several genetically independent factors determine the resistance/susceptibility to helminth infestation mainly through their ability to influence the eosinophil response.

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14.

Genetic causes involved in Leishmania Chagasi infection innortheastern: Brazil
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Feitosa, Mary Furlan

; Azevêdo, Eliane

; Lima, Ângela Maria

; Krieger, Henrique

Genetics and Molecular Biology

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Mar 1999, Volume 22 Nº 1 Páginas 1 - 5

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Uma amostra de 502 indivíduos, pertencentes a 94 famílias de Jacobina (Estado da Bahia, Brasil), foi estudada com a finalidade de averiguar os mecanismos causais implicados na infecção por Leishmania chagasi (o agente causal do calazar, no hemisfério americano), medida pela reação intradérmica ao antígeno derivado desse parasita, utilizando análises de segregação complexa. Os resultados evidenciaram um mecanismo genético principal atuando sobre a infecção, com o gene recessivo responsável pela susceptibilidade tendo uma freqüência de aproximadamente 0,54. A hipótese da existência de um pequeno componente multifatorial (H = 0,29), agindo em conjunto com o gene principal recessivo (q = 0,37), não pode ser descartada.

A sample of 502 individuals from 94 families from Jacobina, State of Bahia, Brazil, was investigated to determine the causal mechanisms involved in Leishmania chagasi (the causal agent of visceral leishmaniasis in the American hemisphere) infection, as measured by the intradermic reaction to antigens derived from this parasite, using complex segregation analyses. The results showed evidence of a major genetic mechanism acting on infection, with a frequency of a recessive (or additive) susceptibility gene (q) of approximately 0.45. A small multifactorial component (H = 0.29) acting in conjunction with a major recessive gene (q = 0.37) is not ruled out as a concomitant causative factor.

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15.

Genetic effect on apgar score
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Franchi-Pinto, Carla

; Colletto, Glória Maria Duccini Dal

; Krieger, Henrique

; Beiguelman, Bernardo

Genetics and Molecular Biology

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Mar 1999, Volume 22 Nº 1 Páginas 13 - 16

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Os coeficientes de correlação intraclasse foram calculados para os índices de Apgar 1 e 5 minutos após o nascimento de 604 pares de gêmeos em uma maternidade do sudeste brasileiro, depois que esses índices foram ajustados para idade gestacional e sexo. Os dados obtidos apoiaram a hipótese genética apenas em relação ao primeiro índice de Apgar, provavelmente porque ele é menos influenciado pelo ambiente do que 4 minutos depois, quando os recém-nascidos já estiveram sob os cuidados de uma equipe de neonatologistas. Os gêmeos nascidos em primeiro lugar apresentaram, em média, melhor estado clínico que os nascidos em segundo lugar, visto que os primeiros mostraram uma proporção de índices de Apgar inferiores a 7 significativamente menor do que os nascidos em segundo lugar, tanto um minuto (17,5% contra 29,8%) quanto cinco minutos após o nascimento (7,2% contra 11,9%). A proporção de recém-nascidos com índices de Apgar que indicam bom prognóstico foi significativamente menor nos gêmeos do que em 1.522 conceptos únicos nascidos na mesma maternidade. Índices de Apgar menores do que 7, obtidos um e cinco minutos após o nascimento, foram encontrados respectivamente em 9,2% e em 3,4% dos recém-nascidos de parto único.

Intraclass correlation coefficients for one- and five-min Apgar scores of 604 twin pairs born at a southeastern Brazilian hospital were calculated, after adjusting these scores for gestational age and sex. The data support a genetic hypothesis only for 1-min Apgar score, probably because it is less affected by the environment than 4 min later, after the newborns have been under the care of a neonatology team. First-born twins exhibited, on average, better clinical conditions than second-born twins. The former showed a significantly lower proportion of Apgar scores under seven than second-born twins, both at 1 min (17.5% vs. 29.8%) and at 5 min (7.2% vs. 11.9%). The proportion of children born with "good" Apgar scores was significantly smaller among twins than among 1,522 singletons born at the same hospital. Among the latter, 1- and 5-min Apgar scores under seven were exhibited by 9.2% and 3.4% newborns, respectively.

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